Il Diabete: cause, diagnosi e terapia

Il 14 novembre è la Giornata Mondiale del diabete - istituita nel 1991 dall’International Diabetes Federation e dall’Organizzazione Mondiale della Sanità – e corrisponde alla data di nascita di Frederick Grant Banting che nel 1922 scoprì l’insulina insieme con John James Rickard Macleod (con il quale condivise il premio Nobel nel 1923), Charles Herbert Best e James Bertrand Collip.

 Si tratta di una malattia sempre più diffusa, con oltre 425 milioni di malati nel mondo e quasi quattro milioni in Italia, non è però molto conosciuta e può generare tante complicanze. Attacca diversi organi, ed è per questo definitiva una malattia sistemica, e molto spesso coinvolge tutta la famiglia. Secondo Diabete Italia nel mondo una persona su 11 convive con il diabete ed è previsto che per il 2030 ci saranno 522 milioni di persone con diabete. 

Oltre un milione di bambini e adolescenti nel mondo hanno un diabete di tipo1, la malattia endocrina più diffusa nei bambini le cui cause hanno una radice immunitaria. In Italia ci sono 3,7 milioni di persone con diabete e una su tre non sa di averlo. 

Dal punto di vista economico si stima una spesa di oltre 20 miliardi a causa della malattia: per l’ospedalizzazione si spenderebbero circa 7 miliardi, altri 7 per i prepensionamenti e 5 miliardi per le assenze dal lavoro. 

Innumerevoli le malattie collegate al diabete, spesso molto gravi, come cecità, malattie cardiache, amputazioni, insufficienza renale, e anche la morte precoce. Molti sintomi potrebbero essere delle spie della patologia – ad esempio paraodontopatie e infezioni ricorrenti dell’apparato genitourinario - ma se trascurati comporterebbero una diagnosi tardiva oppure complicanze croniche.

Che cos’è il diabete?

Il diabete è una patologia che comporta un aumento dei livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia) a causa di un deficit della quantità, e spesso dell’efficacia biologica, dell’insulina (insulinoresistenza), l’ormone che controlla la glicemia nel sangue e che è prodotto dal pancreas.

Vi sono diversi tipi di diabete, i principali sono il diabete di tipo 1 e il diabete di tipo 2 o diabete mellito.

Il primo insorge nella maggior parte dei casi tra 0 e 29 anni ed è causato dall’assoluta mancanza di produzione di insulina provocata dalla distruzione, da parte del sistema immunitario, delle cellule beta del pancreas (le cellule deputate a produrre insulina), ad esempio in seguito ad un’infezione virale. Tuttavia esiste una variante del diabete di tipo 1 che si chiama LADA (Latent Autoimmune Diabetes of the Adult) in cui l’attacco autoimmune alle cellule che producono insulina si sviluppa nell’arco di anni, comparendo in età più avanzata. 

 Il diabete di tipo 2, invece, insorge in genere dopo i 30 anni - ad eccezione che in determinate etnie a rischio (ispanici, asiatici, indiani Pima etc.) – ed è il tipo più diffuso (circa il 90% dei diabetici), è legato a sovrappeso, fumo e sedentarietà. 

Vi è una stretta relazione tra il peso corporeo e lo sviluppo del diabete mellito. La maggior parte dei pazienti con questa patologia (circa l’80%) sono in sovrappeso, associato tra l’altro a un maggiore rischio cardiovascolare. 

Diabete 1 e 2

Il diabete non è una malattia ereditaria, tranne che per varietà molto rare (ad esempio Maturity Onset Diabetes of the Young, MODY), quindi non è necessariamente trasmesso da una generazione a un’altra. Può però sussistere una predisposizione familiare, soprattutto per il diabete di tipo 2, per cui chi ha un parente di primo grado (genitori, fratelli) diabetico potrebbe essere maggiormente esposto al rischio di contrarre la malattia. Il diabete di tipo 1 ha un esordio rapido e brusco mentre il diabete di tipo 2 ha un esordio lento e progressivo - è preceduto da una lunga fase asintomatica nella quale possono essere osservati lievi aumenti della glicemia - ed è più frequente del diabete di tipo 1. Il diabete mellito dipende da un fenomeno definito resistenza insulinica (ossia l’incapacità da parte delle cellule dell’organismo di utilizzare l’insulina) fino ad arrivare a un deficit relativo di produzione d’insulina. In pratica, i tessuti periferici (in particolare muscoli e tessuto adiposo)  non sono più sensibili all’azione dell’insulina e siccome il glucosio non riesce ad entrare nelle cellule si accumula nel sangue.

Per quanto riguarda i fattori di rischio nel caso di diabete di tipo 1 non sono noti con certezza, ipotizzando si può ricondurre a infezioni virali, alimentazione del neonato, esposizione alla luce solare che generano la patologia in soggetti predisposti geneticamente. Si può infatti ricondurre anche ad una certa familiarità (genitori o fratelli con diabete di tipo 1) o a malattie autoimmuni come la tiroidite, l’artrite reumatoide, il morbo celiaco.

Per il diabete di tipo 2, invece, i principali fattori sono: obesità, dieta sbilanciata, vita sedentaria, ipertensione, valori alti di colesterolo e/o trigliceridi nel sangue, familiarità etc. Si ipotizza che anche in questo caso la componente genetica svolga un  ruolo importante nell’insorgere della malattia, anche se il diabete mellito non può essere considerato una malattia ereditaria.

Per il diabete di tipo 1 l’insulina è necessaria sin dall’esordio (in rari casi è necessario il trapianto di pancreas), perché l’organismo non produce più insulina. 

Sintomi

Nel diabete di tipo 1 i primi segnali a cui fare attenzione sono tanta pipì e tanta sete inusuali e senza cause apparenti. In questi casi occorre consultare il medico (il pediatra se si tratta di bambini) in quanto il diabete di tipo 1 va diagnosticato nell’immediato per evitare complicanze rischiose, come la chetoacidosi diabetica (DKA), che nella fase più grave può causare edema cerebrale con conseguenze neurologiche gravi fino alla morte. Altri segnali importanti sono dimagrimento eccessivo e stanchezza anche in questo caso senza motivi sostanziali.

 Alterazioni genetiche multiple e fattori acquisiti (ambientali) sono responsabili dell’insulinoresistenza e dell’entità del deficit d’insulina. L’obesità favorisce la resistenza insulinica (diabete di tipo 2). Anche se il diabete di tipo 2 insorge in età adulta, inoltre, di recente sono aumentati i casi di diabete mellito in giovani adulti e adolescenti - soprattutto negli USA - in relazione all’aumento del peso medio di tali fasce di età. 

Altri tipi di diabete sono il diabete gestazionale che compare durante la gravidanza e in genere regredisce dopo il parto. Le donne che hanno avuto un diabete gestazionale possono correre il rischio di sviluppare diabete gestazionale nelle gravidanze successive e diabete di tipo 2 durante la vita. Ed ancora, il diabete monogenico (MODY), una varietà ereditaria rara (1-2% dei diabetici), in cui esiste un difetto di un singolo gene capace di determinare iperglicemia. Insorge in età giovanile e si trasmette facilmente da una generazione all’altra.

Come si previene il diabete?

Contrariamente al diabete di tipo 1, per il quale non esiste attualmente possibilità di prevenzione, il diabete di tipo 2 può essere prevenuto adottando un corretto stile di vita. Un’attività fisica  moderata ma costante e una dieta bilanciata sono strumenti di prevenzione particolarmente efficaci che possono contribuire a ridurre l’incidenza del diabete mellito. Ciò non toglie che un’alimentazione sana ed equilibrata e una costante attività fisica rappresentano il miglior modo per mantenersi in salute per tutti, sia per i diabetici (di qualsiasi tipo) sia per i soggetti sani. Qualora non sia sufficiente un sano stile di vita si ricorre alla cura farmacologica con farmaci per via orale ed iniettiva. Non essendo strettamente necessaria, nel caso del diabete di tipo 2 l’insulina rappresenta una terapia sostitutiva soprattutto per evitare situazioni fortemente a rischio per la vita, come il coma iperglicemico.

È inoltre fondamentale che i diabetici in trattamento insulinico eseguano l’automonitoraggio della glicemia capillare mediante glucometro, per calibrare la terapia o quando si vuole verificare l’impatto della dieta e dell’attività fisica.

Il diabete a tavola

Occorre prediligere un’alimentazione ricca di fibre (cereali integrali, legumi, verdura, frutta), povera di grassi di origine animale (dieta mediterranea) e il consumo di alimenti a basso indice glicemico. È essenziale che il diabetico non solo riduca il consumo di carboidrati semplici, ma anche quello dei grassi per correggere la frequente dislipidemia. Nei casi in cui sia consigliato un apporto di carboidrati superiore al limite raccomandato (per es, nei diabetici giovani sportivi), è importante consumare cibi ricchi di fibre e con basso indice glicemico. Una strategia chiave per l’ottenimento del controllo glicemico nel paziente in terapia insulinica è il controllo della quantità totale dei carboidrati assunti. Le proteine dovrebbero fornire il 10-20% dell’energia totale giornaliera e i grassi il 20-35%, evitando gli acidi grassi come burro e margarina. Sono raccomandate due porzioni di pesce a settimana, preferibilmente azzurro ricco di acidi grassi omega-3 polinsaturi.

L’attività fisica

Per migliorare il controllo glicemico, favorire il mantenimento di un peso corporeo ottimale, ridurre il rischio di malattie cardiovascolari, contrastare il deposito di grassi nel fegato, migliorare l’umore e ottimizzare l’efficacia della terapia, sono consigliati almeno 150 minuti alla settimana di attività fisica d’intensità moderata. L’attività fisica dovrebbe essere distribuita in almeno tre giorni alla settimana.

La scelta dell’attività fisica deve tenere conto di età, trattamento farmacologico e compenso glicemico. Le attività aerobiche suggerite sono: camminata veloce, passeggiate in bicicletta in pianura o cyclette, ginnastica, ballo.  

E’ opportuno che i diabetici, in particolare se in terapia insulinica, eseguano l’automonitoraggio glicemico prima, eventualmente durante, e dopo l’esercizio fisico per verificare che non siano in ipoglicemia. È inoltre fondamentale che i diabetici imparino a capire la quantità di carboidrati in più che devono assumere prima dell’esercizio fisico per evitare l’ipoglicemia.

Per non favorire la comparsa di complicanze o rallentarne l’evoluzione è fondamentale tenere sotto controllo i fattori di rischio come pressione arteriosa, colesterolo e trigliceridi plasmatici, peso corporeo e ottimizzare il compenso glucidico. È infine molto importante non fumare, in quanto il fumo di sigaretta, oltre ad essere un pesante fattore di rischio di tutte le complicanze croniche del diabete, rende più difficile il controllo della glicemia.

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